Što je genetsko polimorfizam?

Kombinacija grčkih riječi poli (višestruko značenje) i Morph (značenje oblika), polimorfizam je pojam koji se koristi u genetici za opisivanje višestrukih oblika pojedinačnog gena koji postoji u pojedincu ili među skupinama pojedinaca.

Definirano genetskim polimorfizmom

Gdje monomorfizam znači samo jedan oblik i dimorfizam znači da postoje samo dva oblika, izraz polimorfizam je vrlo specifičan pojam u genetici i biologiji, koji se odnosi na višestruke oblike gena koji mogu postojati. Pojam se ne odnosi na osobine karaktera s kontinuiranim varijacijama kao što je visina (iako to može biti heritable aspekt).

Umjesto toga, polimorfizam se odnosi na oblike koji su diskontinuirani (imaju diskretnu varijaciju), bimodalni (koji imaju ili uključuju dva načina) ili polimodalni (višestruki modovi). Na primjer, uške su ili pričvršćene, ili nisu, to je situacija i / ili situacija, a ne visina, koja nije skupni broj ili drugi.

Polimorfizam je izvorno korišten za opisivanje vidljivih oblika gena, no termin se sada koristi za uključivanje kriptskih načina, kao što su vrste krvi, koje zahtijevaju test krvi za dešifriranje. Također, izraz se ponekad pogrešno koristi za opisivanje vidljivo različite geografske rase ili varijante, no polimorfizam se odnosi na činjenicu da višestruki oblici pojedinog gena istodobno moraju zauzimati isto stanište (što isključuje geografske, rase ili sezonske morfove. )

Genetički polimorfizam odnosi se na pojavu dvaju ili više genetski određenih fenotipova u određenoj populaciji (u omjerima koje najrjeđe od karakteristika ne može održavati samo rekurentnim mutacijama). Polimorfizam potiče raznolikost i nastavi tijekom mnogih generacija jer niti jedan oblik nema ukupnu prednost ili nedostatak u odnosu na druge u smislu prirodne selekcije.

Polimorfizam i mutacija

Mutacije po sebi ne klasificiraju se kao polimorfizmi. Polimorfizam je varijacija DNA sekvence koja je uobičajena u populaciji. Mutacija je s druge strane svaka promjena u DNA sekvenci daleko od normalne (što znači da postoji normalan alel koji prolazi kroz populaciju i da mutacija mijenja ovaj normalan alel na rijetku i abnormalnu varijantu.)

U polimorfizama postoje dvije ili više jednako prihvatljivih alternativa i da se klasificiraju kao polimorfizam, najmanje zajednički alel mora imati učestalost od 1 posto ili više u populaciji. Ako je frekvencija niža od toga, alel se smatra mutacijom.

Polimorfizam i enzimi

Genske sekvencijske studije, kao što je to učinjeno za projekt ljudskog genoma, pokazale su da na razini nukleotida, gen koji kodira određeni protein može imati niz razlika u slijedu.

Te razlike ne mijenjaju cjelokupni proizvod dovoljno značajno da se proizvede drugačiji protein, ali može imati učinak specifičnosti supstrata i specifičnu aktivnost (za enzime), učinkovitosti vezanja (za faktore transkripcije, membranske proteine ​​itd.) Ili druge značajke i funkcije ,

Na primjer, unutar ljudske rase, postoji mnogo različitih polimorfizama CYP 1A1, jednog od mnogih enzima citokroma P450 jetre. Iako su enzimi u osnovi isti slijed i struktura, polimorfizmi u ovom enzimu mogu utjecati na to kako ljudi metaboliziraju lijekove.

CYP 1A1 polimorfizama kod ljudi, gdje je u eksonu 7 izoleucinska aminokiselina zamijenjena s Valinom, povezana s rakom pluća povezanog s pušenjem. Upotreba genetskih polimorfizama bila je jedna od prednosti deCODE genetike, tvrtke koja se usredotočila na određivanje genetskih čimbenika rizika za različite bolesti.

_izvori:

_{Ford, E.B. 1975. Ekološka genetika (4. izdanje). London: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polimorfizam i taksonomija". U Julian Huxley (ur.). Nova sustavnost , Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Prirodna selekcija i nasljedstvo (4. izd.) London: Hutchinson.}